EUROPA
PRESS
1
junio 2017
Un estudio liderado por investigadores de la Facultad de Medicina
de la Universidad de Carolina del Norte (UNC, por sus siglas en inglés), en
Estados Unidos, ha identificado el primer locus genético para la anorexia
nerviosa y ha revelado que también puede haber bases metabólicas para esta
enfermedad potencialmente letal. El trabajo consistió en el análisis genómico
del ADN de 3.495 individuos con anorexia nerviosa y 10.982 individuos no
afectados.
Si las
variaciones genéticas particulares son significativamente más frecuentes en las
personas con un trastorno en comparación con las personas no afectadas, se dice
que las variaciones están "asociadas" con el trastorno. Las variaciones
genéticas vinculadas pueden servir como potentes indicadores para las regiones
del genoma humano donde residen los problemas causantes de trastornos, según el
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
"Identificamos
un locus significativo para la anorexia nerviosa en el cromosoma 12, en una
región que se ha demostrado que está asociada con diabetes tipo 1 y trastornos
autoinmunes", explica la investigadora principal, Cynthia
Bulik, directora fundadora del Centro de Excelencia
para Trastornos de la Alimentación de la UNC y profesora del Instituto Karolinska en Estocolmo, Suecia.
"También
calculamos las correlaciones genéticas, la medida en que diversos rasgos y
trastornos son causados por los mismos genes", añade Bulik.
"La anorexia nervosa fue significativamente correlacionada genéticamente
con neuroticismo y esquizofrenia, apoyando la idea de que la anorexia es de
hecho una enfermedad psiquiátrica", subraya esta experta.
Un trastorno psiquiátrico y metabólico
"Pero,
inesperadamente, también encontramos fuertes correlaciones genéticas con
diversas características metabólicas, incluyendo la composición corporal
(índice de masa corporal -IMC--) y el metabolismo de insulina-glucosa. Este
hallazgo nos anima a analizar más profundamente cómo los factores metabólicos
aumentan el riesgo de anorexia nerviosa", señala Bulik.
Este
estudio fue realizado por el Grupo de Desórdenes Alimenticios del Consorcio de
Genética Psiquiátrica, una colaboración internacional de investigadores en
múltiples instituciones de todo el mundo. "En la era de la ciencia de
equipo, hemos reunido a más de 220 científicos y clínicos para lograr este gran
tamaño de la muestra. Sin esta colaboración nunca hubiéramos podido descubrir
que la anorexia tiene raíces psiquiátricas y metabólicas", afirma Gerome Breen, del 'King's College de Londres', en Reino Unido.
"Trabajar
con grandes conjuntos de datos nos permite hacer descubrimientos que nunca
serían posibles en estudios más pequeños", apostilla Laramie Duncan, de la
Universidad de Stanford, Estados Unidos, que trabajó como analista principal en
el proyecto.
Los
investigadores continúan aumentando el tamaño de las muestras y ven esto como
el comienzo del descubrimiento genómico en la anorexia nerviosa. Ver la
anorexia nerviosa como una enfermedad psiquiátrica y metabólica podría desatar
interés en desarrollar o reutilizar medicamentos para su tratamiento donde
actualmente no existen.